samedi 29 mars 2014

La génétique - le cas FULL GENOMES - ADN Y

Comme vous avez pu le lire sur mes précédents billets, chaque compagnie de test ADN vous donne la possibilité de pouvoir séquencer votre ADN moyennant une somme qui varie selon le service demandé et suivant le niveau de séquençage.

Ça évolue vite. Et même très vite. En effet, il est annoncé un tsunami de SNP pour 2014 et ça a déjà commencé et au moment où j'écris cette ligne, les résultats de tests ADN tombent les uns après les autres qui font évoluer l'arbre phylogénétique au gré des découvertes.

Aujourd'hui, nous aborderons comme sujet (encore) une compagnie américaine de séquençage qu'est Full Genomes Corp.


Full Genome Corp (FGC) est une start up créée courant 2012 afin de rendre disponible la prochaine génération de technologie de séquencage sur le marché grand public en mettant principalement l'accent sur le Chromosome Y. 

Qui se cache derrière Full Genomes Corp ?
Disons le clairement, on aime bien savoir qui sont les gens qui créent ce genre de sociétés et quels sont leurs buts et leur expérience en la matière.

L'équipe est essentiellement composée de Justin Loe (le Président de FGC), Leon Kull (Directeur de l'Analyse des Données), Paul Conroy (Directeur de la Technologie) et Gregory Magoon (Contractant, Chargé d'analyse des fichiers .bam et du contrôle qualité).

Les créateurs de cette compagnie sont bien connus du monde des citoyens scientifiques (ce sont des personnes qui ont une très grande expérience professionnelle ayant conduits des projets génétiques et/ou généalogiques et/ou ne dépendant pas de grandes multinationales par exemple).

Des informations sont disponibles sur Facebook et LinkedIn (en anglais uniquement).

La compagnie est localisée à Rockville aux États-Unis. Une adresse e-mail est disponible sur leur site pour des questions concernant un achat sales@fullgenomes.com et pour les questions d'après-vente orders@fullgenomes.com, je les ai déjà utilisées plusieurs fois, les réponses sont rapides.

Disponible en français 
Pour votre plus grand bonheur de francophone, vous avez la possibilité de choisir par défaut la langue française ! Si si, vous avez bien lu... A ce jour, c'est une des rares (pour ne pas dire la seule) compagnies américaines à permettre de pouvoir utiliser le français par défaut. Sachez que 9 langages au total sont disponibles.

Que propose cette compagnie ?
Comme indiquée précédemment, FGC propose le séquencage complet de votre chromosome Y afin de connaître tous vos SNP. Ce séquencage va mettre en évidence votre haplogroupe qui vous permettra de vous définir sur l'arbre phylogénétique afin vous donner une possible origine génétique (êtes-vous de descendance Celtique Alpine, Ashkénaze, Basque, ou pourquoi pas Picte Écossais ?).



Il n'existe actuellement aucune autre compagnie de séquencage du Chromosome Y complet et le coût est unique : 1250$ soit environ 918€. En moins d'un an, le prix à déjà baissé de 16,6% (avant c'était 1499$ soit 1101€). Cependant pour ceux qui commandaient en avance et pour une courte période, le prix était de 1299€ (soit 955€). Il est clairement évident que le prix du séquencage tend à diminuer de plus en plus, mais si vous regardez bien, le prix a quand même baissé en moins de 9 mois.

A titre de comparaison, le coût du séquençage du génome complet était de 2M$ (1,437,000€) en Septembre 2001 contre un peu moins de 5,000$ (environ 3,600€) aujourd'hui et ça va continuer à baisser bien évidemment.

Vous trouverez ci-dessous le détail du service offert et en cliquant sur "Voir les détails" sur le site de Full Genomes Corp., il vous sera expliqué en détail la signification de chacun des segments tels que Couverture, Haplogroupe, etc...


On commande comment et ça prend combien de temps ? 
Pour commander c'est simple, vous vous enregistrez sur leur site avec vos noms, prénoms, adresse du domicile, etc... et vous procédez au paiement par Paypal. Les résultats avaient été annoncé sous 6/8 semaines, c'est le délai classique pour le séquençage ADN. Cependant, je dois avouer quand même que c'était plutôt 6/8 mois...

Les termes et conditions ainsi que la politique de confidentialité de FGC ne sont pas disponibles sur leur site à ce jour, cependant quelques informations étaient disponibles sur Facebook.


Historique de ma commande :


20/04/2013 - Demande d'information sur les conditions de paiement, comment sont présentés les résultats, les délais...

20/04/2013 - Réponse à toutes mes questions dans la même journée   
18/06/2013 - Commande
18/06/2013 - Confirmation de commande
27/06/2013 - Kit expédié par Fedex
01/07/2013 - Kit reçu et retourné le même jour
15/07/2013 - E-mail reçu m'informant qu'ils attendent quelques autres kits en retour avant d'envoyer le tout
22/07/2013 - E-mail reçu m'informant qu'ils attendent le feu vert de Beijing Genomics Institute (BGI est la compagnie qui fait les tests) avant d'envoyer les kits
06/09/2013 - Je suis informé de mon numéro de lot, je suis dans le lot numéro 5.
04/12/2013 - Tous les kits ayant pour numéro de lot 5 partent (enfin !!!) chez BGI pour séquençage, résultats prévus pour le 20 janvier 2014.
20/01/2014 - Résultats repoussés au 1er mars, pas d'explication en particulier
01/03/2014 - Les kits sont toujours en phase d'analyse, quelques informations par-ci et par la sur Facebook et le site Anthrogenica.com permettent de se tenir informé
16/03/2014 - Enfin une mise à jour, le fichier est complet et disponible au téléchargement, cependant, les résultats ne sont pas affichés sur le site. Le fichier fait 9,25 GO soit un peu plus d'une heure de téléchargement.
16/03/2014 - J'ai sollicité YFull pour l'analyse de la séquence ADN de façon à clarifier et comprendre les découvertes
22/03/2014 - Les résultats de l'analyse sont prêts 

Que s'est t'il passé entre le 6 septembre et le 4 décembre ? Comme vous le savez la science nécessite des ajustements et bien que ce soit une nouvelle technologie, ça prend parfois plus de temps que prévu de façon à obtenir une qualité maximale des résultats.

FGC avait également missionné UCLA, une Université aux US pour effectuer le séquençage du lot 4 durant cette période, cependant, il semblerait que ce ne soit pas une réussite et FGC a été obligé de se retourner vers BGI bien qu'il y ait des délais supplémentaires.

Euh... Vous avez dit BGI... Beijing Genomics Institute... Donc en CHINE ??

Oui tout à fait, le séquençage se fait a Pékin en Chine, les kits sont envoyés là-bas. Par contre et pour rassurer, aucune donnée personnelle n'est envoyée à BGI et aucune publication n'en sera faite (en théorie). BGI reçoit votre kit avec un nouveau numéro qui masque ainsi et de façon anonyme votre échantillon. C'est une procédure classique de sauvegarde de vos données personnelles, FGC se porte garant de non divulgation de vos données (mais c'est pas écrit sur leur site).

Ce que l'on apprend de ce test ADN
C'est un test complet du chromosome Y qui met en évidence un certains nombres de (nouveaux) SNPs en classifiant ceux déjà connus dans votre arbre phylogénétique, mais aussi vous donnant les découvertes concernant votre chromosome Y.

Pour vous donner une idée, voici un peu les résultats me concernant :
  • SNPs Privés - 959 variants au total dont 53 variants très fiables
  • INDELs et MNPs partagés avec échantillons comme référence - 381 variants au total dont 42 variants très fiables
  • INDELS et MNPs Privés - 351 variants au total et 2 variants très fiables

Ça veut dire quoi tout ce charabia ?
Ces informations sont importantes dans le sens où les recherches vont se portées sur la définition d'une nouvelle classification dans l'arbre phylogénétique me concernant.

Mais, pour cela et pour faire court, il faudra croiser les résultats d'autres personnes pour déterminer quels sont les SNPs à placer dans l'arbre phylogénétique, selon quel ordre, et... ca va prendre du temps.

Également pour développer des résultats plus probants, il faudra aussi des testeurs ayant des caractéristiques génétiques équivalentes et/ou avec une personne de votre famille. Dans mon cas, mon frère sera la personne idéale pour valider le processus.

Comment se présentent les résultats ?
Vous devrez vous connecter sur le site de FGC et c'est ainsi que vous aurez accès à votre compte et tous les résultats.

Un fichier de près de 10GO.

Un fichier d'à peu près 10 gigas octets sera mis à votre disposition, sous format BAM. On fait quoi avec ? En toute franchise à moins que vous soyez un expert en génétique ou une personne avec des connaissances très avancées vous pouvez explorer en détail les informations avec des outils bien spécifiques.

Le fichier est inexploitable en tant que tel, sauf si comme indiqué vous êtes un expert ou très avancé de la gestion des données génétiques.

Sinon il y a d'autres possibilités comme faire appel à la communauté scientifique citoyenne. En général ce sont des chercheurs indépendants qui offrent leur service, majoritairement gratuit.

  • YFull offre un service (gratuit au moment où j'écris) d'analyse de vos données et vous informe de tous les aspects de votre génome Y complet.
  • La communauté scientifique en général par le biais du forum Anthrogenica, Yahoo! groups, et bien d'autres.
  • Et enfin, les différents blogs qui renseignent et donnent des informations et conseils sur l'actualité de la généalogie génétique
Les résultats seront affichés avec le service de YFull dont j'ai demandé le service d'interprétation (gratuit). Je dois dire que c'est relativement très pro et largement plus compréhensible visuellement parlant, nous verrons les détails dans un prochain billet.

Ci-dessous mon arbre phylogénétique, comme vous pouvez le voir il indique Z2534 qui correspond bien à l'haplogroupe de mon ADN Y.


Cependant, ce qui m'intéresse c'est essentiellement les nouveaux SNPs qui ont été découverts et c'est plutôt satisfaisant.

Nous verrons la présentation plus en détail avec YFull dans le prochain billet, l'exploitation des données est relativement plus simple, mais nécessite un niveau avancé tout de meme dans la compréhension de l'utilisation des données génétiques.


2 commentaires:

  1. en voici un LE GALL 100 POUR 100 GOY !

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  2. Hey,

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