vendredi 3 janvier 2014

La génétique - le cas BritainsDNA

Les compagnies de tests ADN poussent comme des champignons sur le marché de la génétique, elles explorent une partie de notre génome, elles prennent de l'expérience, elles cumulent les données pour affiner les résultats et tenter de sortir du lot de leurs concurrentes en donnant des informations sur votre parcours ancestrale.

N'avez-vous jamais imaginé un instant que votre ADN véhicule l'histoire de vos ancêtres ? Comment interpréter ce que les compagnies de tests ADN peuvent nous apprendre ? Cela permet t'il de rendre votre arbre généalogique beaucoup plus vivant ?

Découvrons aujourd'hui ce que BritainsDNA nous apprends et essayons d'interpréter les résultats obtenus.


BritainsDNA Logo


BritainsDNA est une société de tests ADN dont le but est d'explorer l'ascendance des anglais, écossais, irlandais et gallois. Les tests se font a Nottingham en Angleterre.

Cette compagnie a diverses offres telles que Chromo 2, Y-ADN, mtDNA, all my ancestry et Red Head.

Chromo2 est une combinaison de plusieurs tests et peut inclure tous les tests mentionnés ci-dessus, cependant, veuillez jusqu'à bien sélectionner si vous êtes un homme ou une femme, en effet, les femmes ne peuvent pas faire de tests Y-ADN (les femmes étant porteuse de chromosomes X uniquement et les hommes les chromosomes Y et X) et sélectionner ce que votre budget permet.

Selon ce que vous souhaitez savoir, vous avez le choix des offres, donc regardez bien ce qui vous correspond le mieux.



Comme à l'habitude, le processus est simple, vous passez commande, vous recevez votre kit sous environ 7/10 jours, vous le retournez (dorénavant un transporteur vient chercher votre kit alors qu'avant il fallait le retourner par la poste soit-même), puis compter un délai de 7 à 8 semaines pour obtenir les résultats.

Dans un effort de communication, BritainsDNA vous avisera qu'ils ont bien reçu votre kit par e-mail et quand vos résultats seront prêts.

Au moment où j'écris cet article, je regarde une vidéo sur l'origine des Celtes, ça m'inspire bien et il y en a 9 autres disponibles d'environ 23 minutes chaque lorsque vous vous connecterez à votre compte (les vidéos sont en anglais seulement).



Comment les résultats se présentent t'ils ?
Pas de solutions miracles offertes par les sites anglophones, c'est tout en anglais, donc il faudra vous débrouiller avec google chrome, la traduction est automatique, donc ça va, ça reste compréhensible.

L'image ci-dessous représente la page d'accueil de vos résultats. Vous avez la possibilité de choisir quels types de résultats vous souhaitez voir apparaître sur une autre page.


Vous noterez que le test mtDNA n'est toujours pas disponible 
à l'heure actuelle.


Première partie
Le Test Y-ADN 

Le 1er encadré (subtype) sur la gauche vous renseigne sur votre sous-groupe, et sans surprise, il indique bien S218, et est connu aussi sous le nom Z253. 

Le 2e encadré (Genetic Signature) contient tous les SNPs auxquels vous êtes positifs. 
Il aurait été plus judicieux de mettre S868 ou Z2534 comme signature génétique car en effet, c'est mon groupe terminal, mais il apparaît bien dans la liste des signatures positives. Cependant, j'ai remarqué une erreur qui m'indique que je serais positif a PF825, ce qui n'est pas possible car il viendrait en contradiction avec Z2534 dont je suis déjà positif. J'ai écrit a BritainsDNA pour demander quelques explications, et je les ai obtenues, ils répondent assez vite et bien détaillé.

BritainsDNA indique que PF825 est un SNP (en dessous de Z253) qui a muté et qu'il se trouve dans une branche BT, ils ont indiqué que je n'ai pas le cluster (le marqueur) qui définit cette mutation en dessous de Z253, mais plutôt dans une branche BT (une branche bien au-dessus de R1b).
En gros, je suis positif PF825 dans une branche en dessous de BT, mais comme je n'ai pas le cluster de la mutation dont ce SNP se retrouve aussi en dessous Z253, je reste négatif a ce marqueur (on dira que ce sera PF825.1 ou PF825.2 etc... en dessous de Z253 a cause de la mutation).











Comme indiquée dans la capture d'écran, BritainsDNA indique comme lignée paternelle Pretani et R1b-S145. L'haplogroupe n'a rien de nouveau, et ne fait que confirmer ce que je savais déjà, donc il n'y a pas de différence notable avec les autres compagnies de tests, et le sous-groupe est S218, soit Z253, donc là encore, sans surprise. Ce qui est nouveau c'est l'assignement de Pretani à un sous groupe.
Je pensais qu'éventuellement BritainsDNA aurait peut-être trouvé un sous-groupe jusqu'ici inconnu, en effet, étant bloqué à Z2534 soit juste en-dessous Z253, mais d'après les résultats obtenus ce n'est pas le cas, donc on attendra Full Genome pour me donner davantage de détail le mois prochain !

Eupedia apporte une information complète sur le groupe R1b et en français !


C'est quoi Pretani ?
C'est le nom donné a un peuple qui serait arrivé sur l'Ile de Bretagne (Anciennement Pretania ou Pritannia donc la Grande-Bretagne actuelle) depuis le continent avant de migrer en Irlande. 
En cliquant sur "Read the story here" (lisez l'histoire ici) vous accéderez à l'histoire de l'Haplogroupe S145 présentée sur une dizaine d'images et un peu de lecture accompagnée, c'est pas aussi complet que Genographic project.

/!\ Pretani est un nom donné par BritainsDNA, il n'a aucun caractère scientifique puisqu'aucune étude n'a permis de mettre en évidence que Pretani était lié au groupe R1b. Donc ne prenez pas trop au sérieux ce nom et il y en a d'autres pour les autres haplogroupes sur le site ISOGG. C'est le coté un peu bande dessinée de BritainsDNA.

Echantillonnage mondial de l'haplogroupe R1b - S145
Vous remarquez que le groupe R1b est relativement bien présent en Europe de l'Ouest et plus principalement sur les Iles Britanniques ainsi que l'Irlande.

Ceci est également vérifiable par d'autres sources telles que sur Eupedia, FTDNA (sélectionner le champ "all" pour avoir une vue globale).

D'après ce que l'on voit, le Pays de Galles est en tête avec 47% ce qui signifie que pratiquement 1 Gallois sur 2 est de type R1b, mais c'est bien plus en réalité. BritainsDNA est encore jeune bien que connue sous Ethnoancestry il y a de cela plusieurs mois.

Ces chiffres sont susceptibles de varier car le nombre de personnes testées est croissant et la question des chiffres en pourcentage nécessite de relativiser sa signification car d'autres compagnies plus avancées en nombre de testés montrent des chiffres plus importants en pourcentage pour le groupe R1b.



Echantillonnage régional
La carte ci-dessous représente l'échantillonnage de l'haplogroupe R1b - S145 des Iles Britanniques ainsi que de l'Irlande. Chaque région est représentée avec le pourcentage qui lui est associé pour l'haplogroupe R1b.
L'Irlande représente un pourcentage élevé de cet haplogroupe ainsi que le Pays de Galles (47%). Cette représentation graphique a été réalisée sur la base de 100 ans ou plus avant l'ère des transports de masse.

Qu'est ce que cela signifie par rapport a mon arbre généalogique ?
Dans un premier, rien ! En effet, ayant pu tracer mon arbre sur plus de 410 ans, a ce jour aucun nom anglophone n'est ressorti. Alors ça veut dire quoi ? 
Plusieurs aspects sont a prendre en considération, notamment les migrations des populations qui ont eu lieu bien avant ces 4 derniers siècles de généalogie qui ont poussé les population à se déplacer pour des faits de guerre, maladie, ou tout simplement en raison du commerce entre pays, sans compter les "NPE" (en anglais Non Parental Event) c'est à dire les événements non parentaux.

Cependant d'un point de vue génétique, le pourcentage de l'haplogroupe R1b de chaque région démontre bien une certaine résistance a perdurer dans le temps et surtout une possible affiliation de mes ancêtres à l'une de ces régions puisque c'est bien dans cette partie des Iles Britanniques qu'est l'épicentre génétique de ma famille. C'est une donnée clef importante qui nécessitera davantage de recherches et qui prendra du temps.



4 Nations représentées
Le graphe ci-dessous vous donne les informations en pourcentage par pays au niveau national.

Le Pays de Galles et L'Irlande reste majoritairement très représentés par l'haplogroupe R1b. Le pourcentage non visible est celui des autres haplogroupes (I, J, R1a...).

Cependant, comme indiqué précédemment, ces pourcentages vont continuer a évoluer mais de façon plus élevés car mon opinion est qu'ils sont relativement trop bas a mon goût bien que d'autres études ont montré des taux beaucoup plus élevés.

Ici nous manquons de chiffres à savoir combien de personnes ont été testées par rapport au pourcentage donné, c'est une donnée clef qui manque.




Arbre phylogénétique
L'arbre ci-dessous que j'ai partiellement coupé (c'est impossible de le mettre en visuel il est vraiment beaucoup trop grand... et serait donc illisible) représente les relations de parentés entre les différents haplogroupes.

Comme vous pouvez le voir, ça ressemble a un arbre généalogique, mais le lien de parenté se fait l'échelle de vos marqueurs génétiques qui ensuite vous identifie dans un haplogroupe dont vous dépendez.



Distribution et fréquence des haplogroupes 
BritainsDNA affiche les noms des populations en fonction des haplogroupes ainsi que leur fréquence.



2e partie 
Les résultats de mes ancêtres

BritainsDNA présente ici les résultats génétiques sous plusieurs formes, notamment les connections génétiques globales, le pourcentage des populations, la composition génétique. Ici c'est une représentation autosomique des chromosomes X et Y.

Près de 300 000 marqueurs ont été passés au peigne fin afin de déterminer la meilleure composition ancestrale et notamment celle qui se rapproche le plus des populations du monde. Cette partie est intéressante dans le sens ou vous avez la possibilité d'investiguer sur les différentes informations génétiques dont dispose votre ADN. 

Global Connections
Connection Globale met en évidence les similarités ou comment vous êtes proche de façon génétique basé sur l'échantillonnage de référence propre a BritainsDNA. Dans un premier temps, ils font une analyse basée sur leur donnée mondiale afin d'identifier le continent d'où nos ancêtres viennent. Puis, une recherche a l'échelle régionale pour analyser les relation génétiques des population du continent en question.

BritainsDNA indique avoir comparé mon ADN avec environ 4.000 personnes a travers le monde (ca représente pas un grand nombre en fait..), et ils ont analysés les résultats afin de détermine comment j'étais lié génétiquement.

Chaque cercle représente, un individu de référence, une personne avec sa génétique ancestrale connue, un code couleur différent en fonction d'où ils viennent, et enfin mon ADN est représenté par un cercle rose plus large.

Plus les points se rapprochent de mon ADN, plus je suis proche génétiquement d'eux. Il y a plusieurs possibilités dans le choix du visuel. A savoir, des visuels de type "Monde", Européen, Africain, Sub-Saharien, Ouest Asiatique, Sud et Central Asiatique, Est et Nord Asiatique, Hispanique et Afro-Caribéen, Métissé Natif Américain, Métissé juif.

Dans le 1er modèle ci-dessous (Monde), je suis principalement centré de type Européen, cependant, vous remarquerez que le type Asiatique de l'Ouest est également a prendre en considération mais dans une moindre mesure. Ce modèle est basé sur 9 types de population.




Dans le 2e modèle ci-dessous (Europe), ma représentation génétique est un mélange de type Français, Anglais, Toscan etc.. à plus ou moins grande échelle.
Cependant, si vous regardez bien, il n'y pas tant que ça de monde qui finalement se rapproche de mon ADN. Alors pourquoi ?

L'explication est certainement du au fait que le nombre échantillonné est insuffisant et qu'un affinage se fera avec le temps comme 23andMe l'a fait récemment.



Je n'afficherais pas les autres modèles car BritainsDNA indique que ma composition génétique est insuffisamment similaire et donc non représentatif.


Population Percentage
Le modèle Pourcentage de la Population utilise une méthode statistique pour estimer la proportion de votre ADN et par conséquent votre composition globale en fonction des composants ou marqueurs de chacun des 11 continents ou sous-continents.

Plusieurs choix de population sont proposés, Global, Afrique, Europe, Asie de l'Ouest, Sud et Asie Centrale, Est et Nord Asie, et Hispanique-Afro-Caribéen-Natif Américain.

Modèle Global
Inférieur à 3% c'est négligeable, en effet c'est insuffisamment représentatif. Cependant le pourcentage développé ci-dessous indique 58% Européen, 15% Asiatique du sud-Ouest, et 20% Ouest Eurasien, les 7% restants sont un mélange des populations (cf ci-dessous).

Que pensez de ceci ?
Dans un premier temps, Européen semble assez logique et en forte proportion. Cependant, la représentation Ouest Eurasien et Sud-Ouest Asiatique me semblent surprenant et qui représentent 35% de la composition génétique et me parait beaucoup trop élevé si je compare avec FTDNA et 23andMe. Mais Genographic Project indiquait pourtant un pourcentage asiatique significatif et a peu pres du meme ordre.

Bien comprendre que l'Asie du Sud-Ouest fait référence au Moyen-Orient (Turquie, Israel, Territoire palestinien, Iran) et l'Ouest Eurasien fait référence aux pays arabes, nord africains, la Péninsule Est de l'Afrique et l'Europe Méditerranéenne. 

Un point important à prendre en considération, les différentes compagnies ne procèdent pas de la même manière pour l'évaluation car pour certaines sont pris en considération des populations plus récentes alors que d'autres prennent en référence des populations plus anciennes.

Encore une fois, un affinage sera nécessaire quand un certain nombre plus significatif de personnes seront entrées dans leur base de donnée et je ne serais pas surpris de voir que le pourcentage européen soit revu a la hausse.



Modèle Europe
Un zoom sur le modèle européen permet d'affiner les résultats avec davantage de précision. Rappelez-vous, nous avons vu qu'il y avait un pourcentage significatif de l'ordre de 15% Sud Ouest Asiatique, et 20% Ouest Eurasien.

La composition se fait de la façon suivante et c'est bien plus précis, mais en fait pas assez clair.

Que pensez de ceci ?
Les différents pourcentages donnés sont le reflet d'un ensemble de régions, des étendues géographiques, voir un patchwork génétique qui donnent une vague idée d'où venaient nos ancêtres. 
Dans tous les cas, cela ne changera pas mon arbre généalogique qui lui restera figé, cependant, mon arbre génétique lui s'enrichit d'information d'un melting pot de différentes populations. 



Chromosome Painting
La composition chromosomique utilise des techniques avancées pour déterminer quelles parts de votre ADN vous avez hérité de votre mère et de votre père - les fragments représentés sur la longueur de chaque chromosomes - proviennent de 3 majeurs groups continentaux : Afrique Sub-Saharienne, Asie de l'Est/Natif Américain et Eurasie de l'Ouest(qui inclut l'Europe, l'Asie de l'Ouest et quelque référence ancestrale de l'Asie du Sud). 

D'après BritainsDNA, un ancêtre d'il y a 6 (ou plus) générations aura seulement contribué a un petit segment d'ADN de votre génome mais cette méthode peut mettre en évidence ces petits segments lesquels ne sont pas apparents dans des méthodes qui fournissent un sommaire du génome complet.

Vous noterez que 3 groupes continentaux, c'est relativement peu développé et ne donne pas vraiment d'information de grande qualité en détail. C'est à mon sens insuffisant, mais je pense que les développements futurs permettront de mettre en évidence davantage d'information plus détaillée.


Red-Head
Pour terminer ce billet, BritainsDNA incluait dans Chromo2 la recherche d'une variante de tête rousse, autrement dit si j'étais porteur du gène du rouquin.

Je connaissais déjà le résultat d'avance, donc pas de surprise à l'arrivée ! Je suis blond (très très foncé) et je le resterais !!

"Vous êtes un non-porteur d'une variante de tête rousse. Vous n'avez aucune copie d'une quelconque variante de tête rousse dans votre gène MC1R. Vous n'avez pas les cheveux roux et vous ne transmettrez pas le trait (caractéristique génétique) à vos enfants".




Ci-dessous la carte des régions ou une copie a été identifiée en tant que MC1R soit une variante de la tête rousse en pourcentage du nombre de personnes testées.


L'image ci-dessous représente les porteurs du gêne MC1R soit une variante de la tête rousse dans les 4 nations des Iles Britanniques.

Selon BritainsDNA
Les chiffres de la répartition régionale et graphique des quatre nations sont fondées sur des données récentes ancestrales, basées sur les origines des grands-parents de 2343 personnes. Notre échantillon était composé de personnes avec les quatre grands-parents, soit auprès d'Angleterre, d'Ecosse, du Pays de Galles ou en IrlandeAlors que certains auront quelques ancêtres lointains d'ailleurs, il est juste de supposer que la plupart des variantes génétiques portées par quelqu'un avec les quatre grands-parents sont venus d'Ecosse et sont écossais, y compris la variante de la tête rousse dans le gène MC1R. L'utilisation des grands-parents nous permettent également de revenir sur le cas des variantes qui ont été trouvés dans des temps anciens avant les transports de masse, comme ils sont nés aux environs de 1880-1900. Les chiffres du Pays de Galles sont très faibles à l'heure actuelle et donc les chiffres des Gallois n'est pas très précis non plus.
Ces données sont basées sur une étude de trois variantes de la tête rousse parmi les plus courantes du gène MC1R. Il existe plusieurs autres variantes de la tête rousse,  mais toutes sont rares avec une fréquence de l'allèle en dessous de 2%. Par conséquent, ces estimations sont des chiffres minimaux, ce qui pourrait augmenter de quelques % si toutes les variantes de la tête rousse rares étaient incluses.
Les chiffres régionaux sont des estimations basées sur des échantillons de plus de 100 allèles dans tous les cas en dehors des régions de l'Angleterre à l'est Est, Angleterre au Sud-Ouest, Pays de Galles et de l'Irlande, dont les fréquences doivent donc être traitées comme préliminaire. Les chiffres de l'Ecosse en comparaison de l'Angleterre sont basés sur environ 2000 allèles chacun.

Pour conclure, BritainsDNA offre une opportunité de pouvoir découvrir les contours géographiques de vos ancêtres et tout spécialement si vous avez des ancêtres dont votre arbre généalogique fait référence aux Iles Britanniques incluant l'Irlande. 

A ce jour (au moment ou je vais publier cet article), il me manque encore le données brutes de mon test ADN (Raw Data) et aussi le mtDNA. J'ai envoyé un email pour leur demander des nouvelles, car le délai est dépassé depuis bien longtemps, mais leur service client est rapide a répondre.

Quelques conseils pour continuer vos recherches, hésitez pas à me faire savoir vos résultats et si vous souhaitez en parler, il y a une grande  et formidable communauté de scientifiques, généticiens, historiens, généalogistes, etc... qui peuvent vous renseigner et dont je peux vous donner des liens pour vous rapprocher de votre groupe génétique.

Comme d'habitude, soyez  libre de me faire part de vos commentaires qu'ils soient positifs ou pas, c'est toujours enrichissant.